Síndrome de Patau o Trisomía 13: en qué consiste?

El síndrome de Patau, o Trisomía 13, es un problema genético que se presenta en los niños mientras se están desarrollando en el útero, y que causa deformaciones físicas graves y daños severos en los órganos internos.

Lo que ocurre en el síndrome de Patau es que aparece una copia adicional del cromosoma 13. El ADN humano tiene 42 cromosomas, y de cada cromosoma hay 2 copias dentro de la célula. Cuando hay síndrome de Patau, hay 3 copias del cromosoma 13. Por este motivo la enfermedad de Patau también se llama Trisomía 13.

El ADN son las instrucciones que tiene la célula para crear todo nuestro cuerpo. Desde los componentes más simples hasta los más complejos, las instrucciones de como armarlos vienen en el ADN. Cuando algo sale mal y el ADN tiene problemas, las células empiezan a crecer de forma extraña y a acomodarse en formas incorrectas.

Es como si nos dieran un manual de instrucciones de algún aparato, y las palabras se repitieran aleatoriamente, fuera de lugar. No podríamos entender correctamente como operarlo, y de seguro cometeríamos errores en la operación. Eso es, en términos simples, lo mismo que le ocurre a la célula: la copia adicional del cromosoma 13 la desorienta y le da instrucciones erróneas de cómo formar el cuerpo.

 

Síndrome de Patau, WisinLa Trisomía 13, se conoce desde 1960, cuando fue diagnosticado por el médico Klaus Patau. Sin embargo desde 1657 se habían observado las características de esta enfermedad. Recientemente el síndrome de Patau ha sido tema de discusión en todo el mundo, al descubrirse que la hija recién nacida del cantante Wisin, padece de este síndrome.

 

Por qué ocurre la Trisomía 13?

Síndrome de Patau Cariotipo

Fuente: Brighthub

El síndrome de Patau es aleatorio, no existen causas específicas que lo provoquen. No es una enfermedad provocada por virus o bacterias, ni es algo que se herede de los padres. Simplemente durante las primeras divisiones de células en el útero, a veces hay problemas y se genera una copia adicional del cromosoma 13.

En algunos casos raros uno de los padres tiene daños en el cromosoma 13 pero no sufre de Trisomía 13 (lo cual se conoce como una translocación). Pero al reproducirse, ese mismo daño puede generar en el niño el síndrome de Patau.

La posibilidad de padecer Síndrome de Patau es menos del 1%, incluso esta enfermedad es más rara que el Síndrome de Down o de Edwards.

Trisomía 13, características

El síndrome de Patau es una enfermedad que afecta el ADN en su nivel más básico, por lo que las características más evidentes de la enfermedad son malformaciones muy graves. No se desarrolla bien el corazón y los órganos internos, y además suelen aparecer malformaciones serias en la cara y cabeza.

La enfermedad de Patau generalmente es mortal.

 

Trisomía 13, síntomas

Síndrome de Patau polidactilia

Fuente: Chan et Al

Alrededor del 75% de los niños nacidos con síndrome de Patau tienen dedos adicionales, es muy frecuente que tengan un dedo adicional en manos o pies. Todos los niños con enfermedad de Patau tienen deformaciones en la cabeza y la cara, y como la enfermedad afecta el sistema nervioso central, presentan retardo mental profundo.

Por el internet se ha propagado la idea errónea de que los recién nacidos con Patau tienen ojo cíclope (un solo ojo en vez de dos). El ojo cíclope a veces ocurre en el síndrome de Patau, pero es raro. Es más frecuente que los ojos tengan exceso de separación en vez de que se genere ojo cíclope.

Si al recién nacido se le hace un perfil de cromosomas, conocido como cariotipo, este examen generalmente revela de forma inmediata el cariotipo del Síndrome de Patau, con 3 copias del cromosoma 13. Esto confirma el diagnóstico de la enfermedad. El cariotipo puede hacerse durante el embarazo, cuando los ultrasonidos muestran problemas que pudieran indicar este tipo de enfermedad.

Cura para la Trisomía 13

Desafortunadamente no existe cura para el síndrome de Patau (Trisomía 13). Es un problema genético en el nivel más básico del ser humano, y no se puede tratar. El tratamiento que se aplique va a depender de cada caso, y generalmente va a estar orientado a tratar los problemas que genera el síndrome, siempre y cuando el tratamiento no ponga al niño en riesgo o sufrimiento innecesario.

El síndrome de Patau suele ser letal. La gran mayoría de niños que lo tienen no llegan al nacimiento, el cuerpo de la madre los aborta espontáneamente. Los niños que sobreviven hasta el nacimiento, tienen una posibilidad muy alta de morir en corto tiempo.

Alrededor del 50% de los recién nacidos con síndrome de Patau mueren en menos de un mes. El 50% restante viven entre 1 año, y 20 meses. Las mujeres suelen vivir más tiempo que los hombres.

Hay una variedad menos severa del Síndrome de Patau que se conoce como Patau con Mosaicismo. En esta variedad no todas las células tienen el cromosoma 13 dañado, y los síntomas son menos severos. La supervivencia en casos con mosaicismo es mucho mayor, y en muchos de ellos las malformaciones se pueden tratar.